Des­cu­bren 29 ge­nes que au­men­tan el ries­go de desa­rro­llar epi­lep­sia

Un es­tu­dio ge­né­ti­co a ni­vel mun­dial ha des­cu­bier­to 29 ge­nes en el ADN que au­men­tan el ries­go de desa­rro­llar epi­lep­sia, una en­fer­me­dad que su­fren más de 50 mi­llo­nes de per­so­nas, de las cua­les casi un ter­cio son re­sis­ten­tes a los me­di­ca­men­tos ac­tua­les.

Los ha­llaz­gos de esta in­ves­ti­ga­ción, pu­bli­ca­dos hoy en la re­vis­ta cien­tí­fi­ca Na­tu­re Ge­ne­tics, per­mi­ti­rán avan­zar ha­cia nue­vos tra­ta­mien­tos para quie­nes su­fren este tras­torno ce­re­bral, tras el que sub­ya­cen fac­to­res am­bien­ta­les y ge­né­ti­cos, que ha­cen que en oca­sio­nes sea una en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria.

Para avan­zar ha­cia un me­jor co­no­ci­mien­to ge­né­ti­co de la epi­lep­sia, se ha lle­va­do a cabo este es­tu­dio con da­tos a gran es­ca­la en el que han co­la­bo­ra­do 150 cien­tí­fi­cos de Eu­ro­pa, Aus­tra­lia, Asia y Amé­ri­ca.

Los in­ves­ti­ga­do­res han com­pa­ra­do el ADN de casi 30.000 per­so­nas con dis­tin­tos ti­pos de epi­lep­sia con el ADN de 52.500 per­so­nas sin epi­lep­sia.

Las di­fe­ren­cias ha­lla­das apun­tan a 26 re­gio­nes del ge­no­ma que po­drían es­tar im­pli­ca­das en el desa­rro­llo de esta en­fer­me­dad, en­tre ellas 19 es­pe­cí­fi­cas de un tipo de epi­lep­sia co­no­ci­do como «epi­lep­sia ge­ne­ra­li­za­da ge­né­ti­ca», así como 29 ge­nes de ries­go den­tro de esas 26 áreas.

Los cien­tí­fi­cos apre­cian tam­bién di­fe­ren­cias ge­né­ti­cas sig­ni­fi­ca­ti­vas en­tre la epi­lep­sia ge­ne­ra­li­za­da y la fo­cal, lo que po­dría in­di­car que las pro­teí­nas trans­por­ta­das por el im­pul­so eléc­tri­co por el que se co­mu­ni­can las neu­ro­nas es­tán re­la­cio­na­das con los ti­pos de epi­lep­sia ge­ne­ra­li­za­da.

«Com­pren­der me­jor los fun­da­men­tos ge­né­ti­cos de la epi­lep­sia nos ayu­da­rá a desa­rro­llar nue­vas op­cio­nes te­ra­péu­ti­cas y, en con­se­cuen­cia, a me­jo­rar la ca­li­dad de vida de los pa­cien­tes», se­ña­la en un co­mu­ni­ca­do Gian­pie­ro Ca­va­lle­ri, ca­te­drá­ti­co de Ge­né­ti­ca Hu­ma­na y di­rec­tor ad­jun­to del Cen­tro de In­ves­ti­ga­ción Fu­tu­re­Neu­ro de la Fun­da­ción para la Cien­cia de Ir­lan­da (SFI, por sus si­glas en in­glés), fi­nan­cia­do­ra del es­tu­dio.

Los in­ves­ti­ga­do­res tam­bién han de­mos­tra­do que mu­chos de los tra­ta­mien­tos ac­tua­les con­tra la epi­lep­sia ya ac­túan so­bre los ge­nes de ries­go, al tiem­po que han pro­pues­to otros, que ac­tual­men­te se usan para otras afec­cio­nes y que pue­den ser po­ten­cial­men­te efi­ca­ces para los ge­nes des­cu­bier­tos, una vez pro­ba­dos clí­ni­ca­men­te.

Ade­más, «esta iden­ti­fi­ca­ción de al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas aso­cia­das a la epi­lep­sia per­mi­ti­rá me­jo­rar el diag­nós­ti­co y la cla­si­fi­ca­ción de los dis­tin­tos sub­ti­pos, y guia­rá a los mé­di­cos en la se­lec­ción de las es­tra­te­gias de tra­ta­mien­to más be­ne­fi­cio­sas para mi­ni­mi­zar las con­vul­sio­nes”, apun­ta el pro­fe­sor Co­lin Doherty, neu­ró­lo­go, coau­tor e in­ves­ti­ga­dor clí­ni­co en el Fu­tu­re­Neu­ro del SFI.

Información: NCC